江门微卫星不稳定状态分析(MSI)

仅需1950元，通过6个NCI标准位点PCR+毛细管电泳分析，判定MSI-H状态，指导PD-1免疫治疗获益，潜在避免II期结直肠癌不必要5-FU化疗。

适用人群

• 结直肠癌患者：尤其II期，MSI-H可避免5-FU单药辅助化疗，节省数千元无效治疗费用。
• 子宫内膜癌患者：NCCN推荐常规筛查MSI，阳性可指导免疫治疗，避免盲目化疗。
• 晚期实体瘤（胃癌、胆道癌等）患者：寻找PD-1免疫治疗机会，单次检测价低于一次无效化疗费用。
• 疑似林奇综合征患者及其家属：1950元筛查即可识别90%以上林奇综合征信号，避免家族性漏诊。
• 经济敏感型肿瘤患者：追求高性价比，一次检测覆盖用药决策+化疗禁忌+遗传风险三重价值。
• 临床医生：为II期结直肠癌患者提供不化疗的循证依据，节省医保开支并提升患者生存质量。

检测内容

本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法，同时检测患者肿瘤组织（石蜡切片）与配对血液白细胞（正常对照）中6个核心单核苷酸重复位点：NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27，以及3个对照位点（Penta C、Penta D、Amelogenin）。依据NCI（美国国立癌症研究所）标准判读：≥2个位点不稳定（≥30%）判定为MSI-H（微卫星高度不稳定），1个位点不稳定为MSI-L，0个为MSS。能直接发现DNA错配修复缺陷（dMMR）导致的微卫星序列长度异常，提示：①所有MSI-H实体瘤患者可能从PD-1免疫治疗（帕博利珠单抗等）获益；②II期结直肠癌MSI-H患者预后较好，且不能从5-FU辅助化疗获益；③90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H，是核心筛查信号。不能发现的具体MMR基因突变类型（需进一步胚系测序），且当肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性可能。

检测流程

采样非常便捷：仅需提供术后肿瘤组织石蜡切片（或活检蜡块）以及受检者外周血3-5ml（白细胞作对照），无需空腹，不限定采血时间。在江门本地即可完成样本采集，我们有合作医院或第三方采血点，也可由医生直接送检。全程无创（仅抽血），组织样本由病理科常规制备。如需邮寄样本，我们提供专用保存管和冷链寄送方案，全国顺丰可达，无需患者亲自跑腿。

准确性说明

准确性方面，PCR+毛细管电泳片段分析法是MSI检测的金标准方法，客观定量，避免了IHC判读的主观性。6个单核苷酸重复位点对错配修复缺陷高度敏感，NCI标准临床验证超过20年。但需注意：当送检肿瘤组织细胞含量低于30%时，不排除假阴性；结果仅对本次送检样本负责。若结果为MSI-H（阳性），意味着患者很可能从PD-1免疫治疗中获益（所有实体瘤），且II期结直肠癌患者无需接受5-FU单药辅助化疗，同时提示需进一步排查林奇综合征。若结果为MSS/MSI-L（阴性），则按常规化疗方案进行。安全性：仅抽血，无辐射，无额外风险。

详细流程

1. 咨询与开单：联系江门合作医院或线上客服，临床医生评估适应症后开具检测申请单。
2. 样本采集：患者提供术后或活检肿瘤组织蜡块（或切片）并抽血3-5ml（无需空腹）。
3. 样本寄送：在江门本地可直接送至实验室，异地使用专用冷链包装寄出。
4. 样本接收与质检：实验室核对样本信息，评估肿瘤细胞含量（建议>50%，低于30%需通知重采）。
5. DNA提取与PCR扩增：分别提取组织与血液DNA，对9个位点进行多重荧光PCR扩增。
6. 毛细管电泳与片段分析：使用基因分析仪分离扩增产物，专业软件对比肿瘤与正常组织片段大小。
7. 结果判读与质控：依据NCI标准（≥2个位点不稳定为MSI-H），双人独立审核并复核对照位点。
8. 出具报告与解读：电子版报告在5-10个工作日内发送，提供文字解读并建议临床进一步咨询专科医师。

• 本检测结果仅对本次送检样本负责，结果仅供临床参考。
• 建议送检肿瘤组织细胞含量>50%，低于30%不排除假阴性可能。
• MSI-H阳性结果需结合IHC及临床情况综合判读，必要时进一步做胚系MMR基因检测确诊林奇综合征。
• 检测仅通过6个位点判读MSI状态，不覆盖其他分子标志物（如RAS/BRAF突变、TMB等）。
• 报告周期通常为5-10个工作日，具体以实验室实际流程为准。
• 请结合临床实际情况及其他检测结果综合使用本结果，具体请咨询相关医院专科医师。
• 样本需严格配对（肿瘤组织+血液），缺失任一无法完成检测。
• 既往接受过输血或骨髓移植患者，血液中白细胞可能含供者DNA，需提前告知医生评估。