江门泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测(5850元)覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变类型,为任何实体瘤患者提供靶向+免疫+化疗全面评估,阴性结果同样避免试错成本。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,急需分子指纹指导治疗方向
- 罕见瘤种患者(如肉瘤、神经内分泌瘤),无专用单癌种panel可查
- 多原发肿瘤患者,需一次性全面评估各瘤种驱动基因
- 预算适中但不愿遗漏靶点,追求比600+基因更经济的综合方案
- 晚期患者考虑临床试验入组,需完整分子谱筛选靶向/免疫机会
- 已接受标准治疗但效果不佳,希望寻找新机制耐药突变
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,针对泛实体瘤患者设计188个基因的靶向测序panel。覆盖驱动基因(约40个,如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET)、抑癌基因(约30个,如TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A)、HRR基因(约15个,如BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR)、MMR基因(约5个,如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)、信号通路基因(约30个,如PIK3CA、AKT、mTOR)等。可同时检测SNV(单核苷酸变异)、INDEL(插入缺失)、CNV(拷贝数变异)、FUSION(融合基因)四种突变类型。能发现靶向治疗相关驱动突变、免疫治疗标志物(MSI状态、MMR完整性、HRR缺陷)、化疗敏感性/耐药相关变异,以及胚系遗传风险(需结合对照)。不能发现肿瘤突变负荷(TMB,本panel未报告TMB)、甲基化、非编码RNA、全基因组结构变异;液体活检对CNV和融合检测灵敏度有限,早期低肿瘤负荷可能漏检。
检测流程
检测样本灵活,可选组织/蜡块或血液(液体活检)。血液采样仅需10-20mL外周血,使用专用游离DNA管,无需空腹,在江门指定合作点或上门采血均可。组织样本可为手术切除标本或活检蜡块,常温邮寄即可。全程冷链运输,白细胞同步分离作对照。报告周期约2-3周,在线查询或纸质版寄送,无需反复奔波。
准确性说明
基于NGS平台的188基因panel,在检出的突变区域准确性高(>99%),尤其对SNV和INDEL。但需注意:液体活检灵敏度受肿瘤负荷影响,晚期患者ctDNA释放多,检出率高;早期或治疗后残留可能假阴性。阴性结果同样有重要临床价值——明确无可用靶向药,避免无效治疗和副作用;如本例79岁肺腺癌患者仅检出一个体细胞突变(无靶向相关),MSS+MMR完整+HRR阴性,提示免疫/靶向获益有限,应优先标准化疗联合方案。阳性结果可指导对应靶向/免疫用药,并提示耐药监测需求。所有结果需结合影像和病理综合判断,必要时组织活检复核。
详细流程
- 咨询:临床医生评估适应症,推荐泛实体瘤188基因检测
- 开单:在江门合作医院或门诊开具检测申请单
- 采样:组织/蜡块或抽血10-20mL(专用游离DNA管),无需空腹
- 送检:样本冷链运输至检测实验室,白细胞同步分离
- 实验:NGS文库构建、目标区域捕获、高通量测序(约7-10天)
- 分析:生物信息学分析SNV/INDEL/CNV/FUSION,对照胚系变异
- 报告:生成临床解读报告,包括用药推荐、临床试验匹配
- 解读:临床医生或遗传咨询师解读结果,制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是罕见肉瘤患者,这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗?
- 可以。肉瘤属于罕见实体瘤,本检测为泛实体瘤通用版,覆盖188个基因,包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种,能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊(如GIST),专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
- 这个188基因检测用的是NGS技术吗?和传统测序有什么不同?
- 是的,本检测核心方法为高通量测序(NGS),能一次性平行检测188个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。传统单基因测序一次只测1-2个基因,而NGS可以同时检测全部188个基因,覆盖更广,信息更全,尤其适合需要全面评估靶向、免疫、化疗及遗传风险的患者。
- 报告中写‘胚系突变1个,致病0个’,这代表什么?
- 胚系突变是您身体所有细胞都携带的变异,来源于遗传。报告显示检出1个胚系变异,但判定为‘0个致病/可能致病’,说明这个变异目前被认为是良性或意义不明确的VOUS,不增加您或家人的遗传性肿瘤风险。这类变异临床意义有限,通常无需特殊处理。如果家族中有多位亲属患癌,建议咨询遗传专科医生结合家族史综合评估。
- 报告阴性,后续治疗是不是只能盲试化疗了?
- 不一定只能盲试。如果报告显示MSS、MMR完整、HRR阴性,免疫和PARP抑制剂获益有限,但化疗仍是标准方案之一。同时,本检测覆盖188个基因,阴性结果可避免无效靶向药,节省时间和费用。建议结合病理、影像和临床评估,也可考虑液体活检动态监测或入组临床试验。
- 我在江门,怎么寄送组织和血液样本?
- 样本要求组织/蜡块或10-20mL血液(EDTA或专用游离DNA管)。血液需冷藏冷链运输,避免白细胞裂解。您可联系客服获取采样包和运输指南,我们会安排专业物流上门取件,确保样本在低温下安全送达实验室。
注意事项
- 本检测为泛实体瘤通用版,不适用于血液系统肿瘤(白血病/淋巴瘤)
- 组织样本优先选择近1-2年石蜡块或新鲜活检标本
- 液体活检阴性不能完全排除靶点,尤其早期或低肿瘤负荷
- 检测报告仅供临床参考,用药决策需结合医生综合判断
- 胚系变异仅报告致病/可能致病位点,不确定意义变异不展开
- 如需监测耐药,建议治疗基线检测后定期液体活检随访
- 检测结果不用于健康人群肿瘤筛查,仅限已确诊患者
用户评价 (11条,均分4.9)
母亲是卵巢癌患者,我代她咨询。客服人员每次沟通都称呼‘您母亲’,而不是冷冰冰的‘患者’,这种细微之处的尊重让我们家属感觉特别温暖,感觉妈妈被认真对待了。
机构回复
非常感谢您分享这个温暖的细节。我们始终认为,医疗服务的对象是每一个具体的人和家庭。能通过称呼这样的小事传递尊重与温度,我们也很高兴。
我是肺癌患者家属,全程替父亲操作的。最大的感受是沟通渠道多且响应快,电话、微信都有人回。邮寄的采样包里面东西齐全,说明书一目了然。报告出来后,客服还主动问我们是否需要帮忙预约医生咨询,虽然我们没用上,但觉得这个服务很贴心。
机构回复
能为您的父亲和家人提供便利、安心的服务是我们的荣幸。我们设立了多渠道客服就是希望及时解决各种问题,并提供力所能及的后续支持。感谢您对我们细节服务的认可!
之前也咨询过几家机构,最后还是选了万核的188基因检测。主要是对比下来,他们出报告的速度确实快不少,一周左右就拿到了,没怎么耽误时间。报告内容挺详细的,而且解读医生很耐心,把几个关键的突变和用药建议讲得明明白白,不像有的地方就给一堆数据自己看。整体感受比较省心,物有所值。
机构回复
感谢您的信任与选择。我们专注于提供快速、精准且可操作的基因检测报告,并配有专业的遗传咨询解读服务,旨在为临床决策提供有力支持。您的肯定是对我们团队最大的鼓励,我们会继续努力。
服务和环境都没话说,预约和接待流程顺畅。就是报告解读的时间安排有点紧,预约了30分钟,但感觉医生讲得比较快,有些地方我想再深入问一下,又怕耽误医生下一场。如果能根据报告的复杂程度,弹性安排解读时间,或者提前收集我的问题,体验可能会更好。
机构回复
感谢您提出的细致建议。我们非常重视解读环节的沟通深度。您反映的情况我们会认真评估,未来将尝试根据报告复杂程度动态调整时长,并考虑增设预提问环节,确保您有足够的时间厘清所有疑问。
为了肝癌的靶向用药参考做的检测,需要肝穿刺。穿刺前很恐惧,但护士和医生一直在安慰我,告诉我整个过程很快,并且会打足麻药。实际感觉就是推麻药时胀了一下,之后取组织并没感觉到疼,医生技术不错。
机构回复
感谢您对我们合作采样医生技术的认可。我们深知侵入性操作会给患者带来心理压力,因此特别注重与临床医生的沟通,确保他们在操作中兼顾技术与人关怀。祝您治疗顺利。
作为胃癌患者家属,带父亲来做化疗前检测。检测中心的实验室区域虽然是隔着玻璃看的,但里面仪器设备看起来非常先进,穿着白大褂的工作人员操作很专注。咨询师讲解检测意义和流程时,引用了不少数据和最新的治疗进展,专业感很强,让我们对后续治疗方案的选择更有方向了。
机构回复
感谢您的细致观察。透明化的实验室环境和专业的遗传咨询团队是我们服务的核心,旨在让您清楚了解每一步的价值。能为您父亲的治疗决策提供有力支持,是我们的荣幸。
体检发现肺部磨玻璃结节,医生说不确定好坏。做这个检测主要是想更准确地评估风险。结果提示有低风险突变,建议短期密切随访。这个结果促使我更认真地对待复查,也改变了之前熬夜加班的生活方式,算是健康预警吧。
机构回复
感谢您的分享。能够通过检测结果促使您更加关注健康并积极改善生活方式,这让我们觉得工作非常有价值。科学的监测与良好的生活习惯是最好的健康保障,为您点赞!
对比了好几家,最终选了你们。一方面是看中188个基因覆盖全,另一方面是承诺的周期明确。实际体验下来,报告在承诺日当天准时发出,没有拖延。而且检测出了MSI-H这个关键状态,为免疫治疗打开了大门,这个结果对我们来说太关键了。
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感谢您的选择与信任。准时交付和全面可靠的检测是我们对客户的基本承诺。MSI状态的精准检测对于免疫治疗指导至关重要,很高兴我们的工作为您带来了重要的治疗方向。
我来做靶向药用药参考。等候区沙发很舒适,还有提供充电接口和肿瘤相关的科普杂志,等待时不无聊。更重要的是,完全闻不到任何异味,新风系统应该不错,对呼吸道敏感的人很友好。
机构回复
您观察得很仔细。我们一直致力于营造一个舒适、安心且富有知识性的等候环境。良好的空气品质是我们基础服务的一部分,感谢认可。
检测目的是为了靶向用药参考。售后的价值在于持续性,不仅解读报告,隔了几个月我换了医院,需要重新提供材料,联系他们后很快就又帮我整理了一份适合新医院的摘要报告,服务没有断档。
机构回复
您的治疗过程可能涉及不同阶段和医院,我们的服务理应伴随全程。能持续为您提供支持,我们义不容辞。祝您治疗顺利!
第一次接触基因检测,很多术语不懂。客服没有扔给我一堆资料了事,而是建议我先参加他们的线上科普直播。听完课再咨询,果然沟通顺畅多了。这种引导式的服务很贴心。
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授人以鱼不如授人以渔。我们开办科普讲座的初衷,正是希望帮助用户建立基本认知,从而能更好地参与自身的健康管理。谢谢您的参与!
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