江门血液肿瘤综合检测 (完整版)
临床应用
检测共500+基因，含融合基因：1)474个基因外显子区域SNV，InDel，CNV、2)44个化疗药物相关SNP位点(31个基因)、3)64个融合基因(已知融合检测和新融合发现)、4)免疫治疗生物标志物TMB/MSI、5)新抗原(按表达水平排序) 临床意义：用于血液肿瘤分型、指导靶向和化疗用药、新生抗原检测
样本类型
全血/骨髓；全血/骨髓；口腔拭子
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
36000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 当江门的体检报告提示血常规异常，担心有潜在风险，希望深入了解时。
- 在江门被医生初步判断有相关倾向，希望获得更全面的分子层面的信息时。
- 在江门已有相关情况，医生建议寻找更多靶向或免疫治疗的可能性时。
- 在江门完成初步治疗后，希望持续监测相关指标的变化趋势时。
- 有明确的家族遗传背景，希望提前进行相关风险评估时。
- 在江门对现有方案效果不明确，希望探索更多潜在用药信息时。
这个检测能查出什么？
您可以把这项检测想象成一份极为详尽的‘基因地图’。它主要分析您血液或口腔样本中的DNA，重点检查与血液健康密切相关的500多个基因。具体包括：第一，查找474个基因上是否存在微小的‘拼写错误’（SNV/InDel）或‘章节重复/缺失’（CNV），这些可能与发生发展相关。第二，检查44个与化疗药物反应相关的关键位点，帮助判断您身体对某些常规药物的代谢和敏感程度。第三，寻找64种已知或新发现的基因‘错误融合’，这对精确判断类型非常重要。第四，评估两个重要的免疫治疗生物标志物（TMB和MSI），看看是否有适用免疫治疗的可能。第五，分析可能产生的新抗原，并按表达水平排序，为个性化治疗提供参考。它好比一次深入的‘侦察’，旨在提供全面的分子特征信息，帮助您和专业人士更清晰地了解情况。当然，任何检测都有其范围，它主要聚焦于已知的500多个相关基因，并不能发现所有可能的变化，其结果需要结合其他检查由专业人士综合解读。
检测过程麻烦吗？
整个采样过程非常简单便捷。它主要采用两种方式：一是抽取外周静脉血（类似常规抽血），二是采集口腔黏膜细胞（使用特制的拭子在口腔内壁轻轻刮取几下）。抽血不需要严格空腹，但建议清淡饮食后采样。口腔拭子则完全无创无痛，随时可以进行。您可以在江门的合作服务点由专业人员完成采样，如果行动不便，也可以选择采样盒邮寄到家的方式，按照指导自行采样后寄回实验室。两种方式的采样过程都很快，几分钟内就能完成，几乎没有任何不适感。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用目前主流的二代测序技术，在专业实验室内对目标基因区域进行高深度测序，技术本身是成熟可靠的。实验室遵循严格的质量控制流程，从样本处理、数据生成到结果分析都有多重质控步骤，以确保数据的准确性和可靠性。报告会清晰标注检测到的变异及其意义解读，对于意义不明确的变异或阴性结果，报告也会进行说明。需要理解的是，基因检测是提供重要的分子信息，它不能替代全面的病理评估和医生的综合判断。如果检测结果与您的其他情况有出入，或者您有新的疑问，建议与您的主诊医生或遗传咨询师进一步沟通，必要时可结合其他检查方法进行确认。检测本身仅对送检样本负责。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请充分了解内容，并与您的主诊医生沟通确认检测的必要性。
- 签署知情同意书前，请仔细阅读所有条款，特别是关于样本使用和数据隐私的部分。
- 若选择抽血，无须严格空腹，但采样前几日请保持清淡饮食，避免过度劳累。
- 若使用居家采样盒，请仔细阅读操作指南，并在采样前后半小时内勿饮食、吸烟或刷牙。
- 确保采样管上的个人信息标签清晰、准确、粘贴牢固，并与申请单信息一致。
- 样本采集后，请尽快（血液样本建议24小时内）按照指引寄回或送至指定地点。
- 检测费用为自费项目，不支持医保报销，请在检测前确认并完成支付。
- 收到报告后，建议携带报告与您的主诊医生或遗传咨询师进行深入沟通，以制定后续计划。
用户评价 (11条，均分4.5)
检测很全面，采样体验也挺好。但报告出来后，有些专业术语看不太懂，虽然可以咨询解读顾问，但总觉得报告本身如果能附带一个更通俗的“结论概述版”会更好，让我们患者自己第一眼能看个大概。
机构回复
衷心感谢您的建议！我们已经意识到报告可读性的重要性，正在开发面向患者的简化版摘要模块，力求用更易懂的语言呈现核心结论。您的需求是我们产品优化的重要方向。
我是替外地的叔叔咨询的，流程完全线上搞定，不用跑腿。顾问把需要准备的资料清单、授权文件模板发得清清楚楚，还视频指导怎么填写。异地办理能这么顺畅，完全超出预期。
机构回复
感谢您的认可！我们致力于通过优化的线上流程，为所有用户，尤其是异地用户，提供高效便捷的服务。能顺利协助您完成远程办理，我们也很欣慰。祝您叔叔早日康复！
我是在治疗方案效果不佳时做的检测，希望能找到新方向。检测确实发现了一个罕见的融合基因，解释了为什么之前的标准方案无效。虽然针对这个突变的药国内还没上市，但至少知道了原因，不再盲目。
机构回复
感谢您的分享。在困境中明确原因本身就是一种突破。我们的数据库会持续更新全球药物进展，期待未来有针对该靶点的新药可供您选择。请保持信心。
信息保密性无可挑剔，客服响应也快。但感觉价格还是偏高了一些，虽然理解技术成本。如果能在确保质量的基础上，未来让价格更亲民一些，或者分期付款，能让更多需要的家庭受益。
机构回复
衷心感谢您的认可与建议。我们深知价格是用户的重要考量因素，将持续通过技术升级和流程优化努力控制成本，并会认真研究支付便利性的方案。
产品确实不错，流程清晰便捷。但我想提个小建议，就是价格如果能再透明一些就好了。比如网站上直接写明全包价（检测费、采样费、报告解读费等），而不是分开列项，这样我们消费者在做决定时心里更踏实。当然，整体服务是值这个价的。
机构回复
非常感谢您宝贵的建议！价格透明化确实是提升用户体验的重要一环。我们已经将您的反馈转达给产品部门，会认真研究如何在页面更清晰地展示费用构成，让用户消费得更明白、更安心。
作为淋巴瘤患者家属，我们最怕钱花了没结果。这个检测好在明确了两个潜在靶点，虽然没有已上市的药，但报告里列出了好几个在研临床试验和入组联系方式。这让我们觉得钱不仅买了现在的答案，还买了未来的希望。
机构回复
读您的评价让我们动容。为患者链接前沿治疗机会是我们的重要使命。报告中的临床试验推荐信息均来自官方注册平台并定期更新，希望能为您打开新的窗口。祝顺利！
一开始觉得基因检测水很深，怕被忽悠。但顾问没有一味推销，而是先问清了我父亲（肺癌）的全部治疗经过和当前困境，再分析检测可能带来的价值。这种基于实际情况的沟通，让我觉得很实在，信任感一下就建立了。
机构回复
感谢您分享如此真切的感受。我们始终认为，真诚、专业的评估是合作的基础。很高兴我们的顾问能以务实的态度赢得您的信任。我们将不负所托，全力提供可靠的技术支持。
检测是为了给骨髓增生异常综合征（MDS）分型。报告本身很专业，但对我们普通患者来说，部分术语和图表理解起来有点吃力。虽然附有摘要，但详细解读部分还是需要医生才能讲明白。不过出报告速度挺快的，6天。
机构回复
非常感谢您的宝贵意见。我们一直在寻找专业性与可读性的平衡点。您的反馈对我们很重要，我们将考虑在后续版本中增加更通俗的导读或可视化摘要。同时，我们400电话的遗传咨询团队随时可为您提供免费解读。
从下单到拿到报告，整体流程顺畅，没什么卡顿的地方。特别点赞一下他们的包装，回寄样本的快递箱是特制的，很坚固，里面填充物固定得很好，完全不用担心运输途中会损坏。这种对细节的重视，让我对检测质量也更放心了。
机构回复
谢谢您对我们细节的观察和认可！样本的安全运输是检测生命线，我们不敢有丝毫马虎。专用包装设计经过多次测试，能确保样本在各类运输条件下安全抵达实验室。您的放心是我们的追求。
报告出的挺快，但更让我印象深刻的是报告的可及性。除了纸质版，还有电子版PDF和一个小程序上的动态报告，里面一些关键结果还有动画演示，我爸年纪大看不懂数字，看动画反而能明白个大概。这种为不同人考虑的设计，很用心。
机构回复
非常感谢您注意到我们在报告呈现形式上的用心。我们一直致力于让复杂的基因数据更直观、更易理解，惠及不同年龄和背景的用户家庭。您父亲的认可，是对我们产品设计团队最好的鼓励！
关注点在于数据未来会被怎么用。客服说如果我将来不使用了，可以申请永久删除所有数据和报告副本，他们会在规定时限内完成。这不是空话，协议里写明了条款，感觉有法律保障。
机构回复
您提到的‘被遗忘权’非常重要。数据删除条款是我们对用户核心权利的保障，写入合同具有法律效力。我们设有标准流程确保您的请求得到严格执行。
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