江门肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当江门的医生考虑为实体瘤治疗提供靶向或免疫治疗建议时。
- 在江门完成肿瘤手术或治疗后,希望更精准评估微小残留和复发风险的您。
- 对于江门的某些肿瘤类型,标准治疗效果不佳,需要寻找更多治疗线索。
- 希望了解自身肿瘤的遗传背景,为家庭成员提供参考信息时。
- 在江门进行肿瘤治疗过程中,出现进展或耐药,需要寻找新方案。
- 希望一次性获得全面基因图谱,为长期健康管理做参考的江门居民。
这个检测能查出什么?
把它想象成给肿瘤进行一次‘深度体检’。它能检查近2万个基因的全部外显子区域,重点是888个与肿瘤密切相关的核心基因。这次检测能发现肿瘤中的多种‘指纹’,比如点突变、基因片段缺失或增加、以及部分基因融合,这些信息能提示对靶向药物是否敏感。它还会评估几个关键的免疫指标:PD-L1(使用22C3抗体检测,是部分免疫治疗药物的伴随指标)、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这些能帮助判断免疫治疗的可能获益。此外,它通过分析同源重组修复(HRD)状态,来提示是否对PARP抑制剂这类药物敏感。同时,它也会分析血液样本中的胚系突变,了解是否存在遗传因素。需要注意的是,它主要基于送检的样本进行分析,结果反映了取样时肿瘤的特性,且检测范围有其技术边界。
检测过程麻烦吗?
采样方式非常灵活,可以根据您的情况在医生指导下选择:石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。其中,组织样本通常是利用您之前在医院检查或手术时留存的组织,无需额外创伤。如果选择全血检测(用于胚系突变分析和部分监测),则像常规抽血一样,通常无需空腹。采样过程本身很快,抽血只需几分钟,几乎无痛。在江门的合作机构可以直接采样,部分情况下也支持样本邮寄服务,非常方便。具体采用哪种样本,建议您与专业顾问或医生详细沟通后决定。
结果准确吗?安全吗?
该项目采用新一代测序(NGS)技术,是目前主流的、高通量的精准检测方法,对特定突变类型的检出具有很高的准确性。实验室流程严格遵循质量控制标准,确保结果可靠。检测本身是分析已有的组织或血液样本,对您的身体没有额外的安全风险。报告中的解读会基于当前的医学证据。请您理解,任何检测都有其技术局限,结果需要由专业医生结合您的全部情况来综合判断。如果检测结果未发现明确的用药提示,或与临床情况不符,医生可能会建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 该项目为自费项目,价格为28800元,不支持医保报销,请提前知晓。
- 选择组织样本前,请务必确认医院是否能提供符合要求的组织样本(如石蜡切片/块)。
- 邮寄样本时,请使用实验室提供的专用保存与运输套装,并尽快寄出。
- 报告出具时间约为15个工作日,具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 最终的检测方案(尤其是样本选择)应与您的主治医生或专业顾问充分沟通后确定。
- 检测报告是非常专业的医学资料,所有治疗决策务必在医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
- 如有遗传相关发现,可能会对家人有提示意义,建议与家人妥善沟通。
用户评价 (11条,均分4.6)
服务挺好的,从寄样本到出报告没遇到什么障碍。唯一小遗憾是,我希望报告能有一个更简明的“结论摘要”放在最前面,现在需要从几十页里找核心结论,和医生沟通时有点不方便。检测本身的专业度我是认可的。
机构回复
感谢您的认可与中肯建议。一份清晰明了的结论摘要确实能提升医患沟通效率。我们已经将“优化报告结构,增加执行摘要”列入改进计划,后续会尽快上线。再次感谢!
检测本身没得说,很专业。就是前期协调医院病理科借切片花了一些时间,过程有点小波折。不过还好检测机构的协调员一直在中间帮忙沟通催促,最终还是顺利解决了。希望以后和医院的合作通道能更顺畅些。
机构回复
非常抱歉在样本转运环节给您带来了不佳的体验。借切片流程确实受限于医院的规定,我们正在积极与更多医院建立绿色通道,优化流程,未来希望能为用户提供更便捷的服务。
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因,更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时,他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议,并且分析了它在我这种癌种里的意义,这种结合前沿进展的解读,远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景,并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据,结合患者具体情况,转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
因为怀疑有家族遗传风险来做筛查。咨询前需要填一份非常详细的家族史问卷,问题很多很细,一开始觉得有点麻烦。但后来遗传咨询师基于这份问卷,给我画了一个家族图谱,分析得特别清晰。这种严谨的信息收集过程,反而让我更信任他们的专业判断能力。机构环境也很学术范儿。
机构回复
感谢您的理解与认可。详尽的家族史信息是遗传风险评估的基石,我们的问卷设计旨在不遗漏任何潜在线索。很高兴我们咨询师的专业分析能让您感受到这份严谨的价值。我们会坚持这份科学态度,为您的健康保驾护航。
对比了几家,最终选了这个套餐,因为明确告知了标准流程时间和加急选项。我们选了加急,确实在承诺时间内出了报告。客服在加急处理期间还会主动同步进度,让人感觉被重视。检测项目很全,一次性把该查的都查了,不用再折腾第二次。
机构回复
感谢您的选择。透明的时间承诺和可靠的加急服务,是我们对患者紧急需求的郑重回应。主动同步进度是为了减轻您的等待焦虑。很高兴我们的全面性和时效性满足了您的期待。
我是肠癌患者,检测是为了寻找后续治疗方案。报告不仅分析了靶向和免疫治疗的可能性,还评估了遗传风险,这对我的子女也有指导意义。一站式解决了我的两大关切,很全面。
机构回复
很高兴我们的套餐能同时满足您对治疗和遗传咨询两方面的需求。肿瘤治疗与遗传风险并重,是未来发展的重要方向。祝您康复!
胃癌化疗前检测。整个过程专业度高,但感觉像流水线,每个人只负责自己那一步,问采样后的问题护士让我问医生,问报告问题客服让我问解读医生。希望能有一个更明确的对接人,从头到尾跟进我的情况就好了。
机构回复
您反馈的问题非常中肯,这确实是我们目前在服务体系上需要优化的一点。我们正在试点“个案管理师”模式,未来希望能为每位患者配备专属对接人,提供全流程的协调与咨询,提升服务连贯性。
作为家属,我最担心检测结果泄露增加病人心理负担。这次陪妈妈做检测,发现每个环节都需要本人或授权家属签字确认,报告也是密封的,需要密码才能在线查看。咨询师说他们内部有严格的权限管理,不是谁都能看完整数据,这点真的很重要。
机构回复
您的担忧我们非常理解。我们建立了严格的内部信息分级查看制度,确保只有直接相关的医疗团队在授权下才能接触完整信息,并且所有操作均有日志记录,全力守护每一位用户的隐私安全。
报告内容非常专业全面,对医生制定方案很有用。但对我来说,部分术语太难懂了,虽然有一对一解读,但听完还是有点懵。希望能附赠一份更通俗的‘患者版摘要’,用大白话讲讲关键结论和注意事项,这样和家人商量时也更容易。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已经着手优化报告的可读性,开发更简明的患者友好版总结,帮助非专业人士快速抓住核心信息。您的需求是我们改进的重要方向。
主治医生推荐做这个套餐指导二次手术方案。我特意问了数据会不会被卖给药企,咨询师很肯定地说检测数据与个人身份信息是分离存储的,而且有法律协议约束绝对不做商业用途。看了他们的资质和协议条款,我才下定决心。
机构回复
感谢您的仔细与谨慎。我们郑重承诺,所有用户数据仅用于本次检测的医学分析及您授权的用途,我们与所有合作方均签订严格的保密与数据安全协议,从法律和伦理层面杜绝数据滥用,请您放心。
作为结直肠癌患者,我关心靶向药和免疫治疗的机会。这个套餐打包了两个关键项目,比分开做划算不少。虽然总价高,但分摊到两个重要检测上就觉得能接受了。关键是结果准,心里有底。
机构回复
很高兴我们的产品设计理念得到了您的理解。将WES与PD-L1检测结合,正是为了更经济高效地覆盖关键治疗决策信息。祝您后续治疗一切顺利!
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